Posebna djeca: Rettov sindrom

U ovom članku:

1. statistika
2. O uzrocima povreda
3. Simptomatologije Rettovog sindroma
4. O dijagnozi Rett sindroma
5. Komparativna analiza-diferencijal autizma i Rettov sindrom
6. liječenje lijek
7. tradicionalni tretman
8. O prognozama

statistika

Trenutno, znanstveni svijet prihvatio hipotezu (nije nerazumno) da Rettov sindrom To je posljedica genetske mutacije, prenosi iz generacije u generaciju. Kako bi se utvrdilo ti zakoni je desetljećima longitudinalnim studijama, na kojima je zanimljive rezultate. Konačni podaci su pokazali da je epidemiologija bolesti a „točku”. Na primjer, poseban val bolesti (genetski većina stanovnika su bili rođaci) je viđen u provincijskom mađarskom selu, što je dovelo do ideje kršenja genetskih poremećaja. Kasnije, ta „džepovi” pronađeni su u Norveškoj, Italiji i Francuskoj. Nažalost, na raspolaganju ruski istraživački podaci.

Prevalencija Rett sindrom nije tako visok: oko 12.500. zdrave djece Postoji jedna beba (cura) s patologije. Znanstvenik, čije ime se zove bolest studirao oko 30 pacijenata, provedeno u paralelnom simptomatsko liječenje. Važno je napomenuti da sve pacijente - žene.

Učestalost bolesti među dječacima je zanemariv, jer za njih su genetski poremećaji u Rett sindromom su nespojive sa životom. Dječaci s ovom genetskom mutacijom preživjeti samo 0,4 do 0,6% slučajeva.

O uzrocima povreda

Naravno, genetska bolest nije spreman da jednom potvrdio, ali je pitanje o posebnom pažnjom na razvoj Rett sindrom je još uvijek kontroverzna. Rettov sindrom nakon specifične mutacije u genima odgovornim za „snagu” u odnosu na X kromosomu. Doslovno - ona postaje krhka. Posljedica tih patogenih mutacija postaje specifične morfološke i fiziološke promjene u mozgu koji zaustavlja njegov razvoj za 4-5 godine života.

video: "posebne djecu" - djeca s Downovim sindromom

Usporiti i zaustaviti razvoj mozga dovodi do lančanog koji usporava razvoj mišićno-koštanog sustava, vegetativno-krvne žile, koštanu i mišićno tkivo. Dijete može doživjeti napadaje epileptoformnye zaustavlja rast tijelo, Sustav unutarnjih organa „na granici” stalno rade zbog nerazvijenosti.

Simptomatologije Rettovog sindroma

glasnici bolesti

Prvih tjedana i mjeseci zahvaćeni dijete se ne razlikuje od zdrave, a liječnici (čak i nesumnjivi Majstori svog zanata), mogu jednostavno ignorirati bolest, jer u stvari, to je samo „ne”. Ovaj takozvani period mirovanja.

Takvo se dijete rodi s normalnom težinom, veličinu i opseg udova glave - u granicama normale. Ali evo što se simptomi mogu pojaviti u roku od nekoliko mjeseci nakon rođenja (prije šest mjeseci):

• -kronično smanjila tjelesna temperatura;
• -visoke znojenje u nogama i rukama;
• -bljedilo i blijeda koža.

No, za 5 mjeseci postati izraženije senzomotoričke smetnje. Dijete još nije bio u mogućnosti vlastiti valjak na želucu, ne mogu normalno puzati (Stopala ne pridruže u pokretu). Kasnije, ta djeca su teško naučiti da sjedi za dugo vremena ne može naučiti hodati bez aktivne pomoći odrasle osobe.

Sindromoobrazuyuschie znakovi

Djeca s Rett sindromom pokazuju sljedeće simptome:

• -Usporavanje načelu
• -problemi s razvojem govora, komunikacija strana;
• -fizički neravnoteža udova i glave (su abnormalno mali);
• -kašnjenje i regresija u motoru i mentalnog razvoja;
• -Zglob koljena je neispravan (dijete ide na ravne noge);
• -zakrivljenost kralježnice;
• -napadaji.

Gotovo sva djeca s Rett sindromom uočeno je izrečena probleme s disanjem.

Važno je imati na umu, Rettov sindrom To povlači za sobom vrlo izrazite nedostatke dišni sustav, koji utječu na:

• -hiperventilacija (brzo, često i plitko disanje);
• -Nije rijetkost apnea (nagli stanica i ukupni dišnog procesi);
• -aerophagia (zrak u želucu zbog gutanja, uzrokujući regurgitation).

Važan dijagnostički kriterij i psevdonavyazchivosti: djeca više puta ponoviti ponavljaju gibanje. Na primjer, djeca često mogu igrati gibanje nalik ispiranja ruke ili monotona trljati upaljeno mjesto. Osim toga, takva djeca često (ponekad u krvi) grizu prste ili šake, puše s obilnim količinama pjenastu slinu.

Stadial simptomi Rettovog sindroma

Razvoj ove patologije ima 4 uzastopna faze. Oni se odlikuju različitim simptomima i slici bolesti.

• -fazi najprije. Prvi znakovi razvojnih poremećaja pojavljuju se u razdoblju od 4 mjeseca do 1-2 godina. Pogođeni djeca pokazuju nerazmjerno spor rast udova i tijela, lubanja usporava njegov razvoj gotovo u potpunosti. Postoji svibanj biti mišićne atrofije, općenito asteničnih slabost i pospanost, nedostatak bilo interesa za igračke i dječja „eksperiment”;
• -u drugoj fazi. Ako je dijete već savladao, osnovne govorne vještine i Naučila sam hodati uz podršku roditelja, u ovoj fazi ove vještine regres, sve do potpunog nestanka. Kasnije se može djelomično obnovljena. Početi prikazivati ​​bolest dišnog sustava, postoje stereotipne monotono djelovanje. Se može detektirati rano epileptoformnye napadaje i konvulzije, od kojih (kao pojedini simptom) uvijek pomoći liječenje;
• -Treća faza. Faza traje od 3 do 8-9 godine, to razdoblje karakterizira relativne stabilnosti. Tu Rettov sindrom karakterizira mentalnom retardacijom pod umjerenim idiotizam (Autorova napomena:., Napominjemo da ova psihijatrijsku pojam). Pronađeno ekstrapiramidni poremećaji, kao što su uporni manjih napadaja, koji oštro zamijenjeni stuporous stanja i „mrtvi” izgled. Redoviti napadaji;
• -Četvrta faza. Pozornica na kojoj su dramatične promjene u autonomnom sustavu i aparata za kretanje. U dobi od 10-11 godina, značajno smanjuje učestalost napadaja, broj napada pada. No, protiv ove pozadini može u potpunosti povratiti sposobnost samostalnog kretanja. U vezi s patologije unutarnjih organa razvija kaheksije - oštar pad indeksa tjelesne mase.

Video: Posebni djeca, Downov sindrom, autizam, Edwards sindrom

O dijagnozi Rett sindroma

Dijagnoza Rettovog sindroma temelji se na promatranom kliničke slike. Kada je prvi put sumnja da potvrdi dijagnozu i adekvatno liječenje djece poslani na hardverske testove.
Dijagnoza ovog sindroma se temelji na vidljivim fiziološkim karakteristikama i razvoj djeteta. Ako imate bilo kakve sumnje u vezi poremećaja, dijete je propisan tečaj hardvera istraživanja, i to:

• -Računalna tomografija mozga. Ova tehnika omogućuje otkriti promjene u strukturi mozga i neurofiziološkim poremećaja koji pospješuju razvoj stajališta moždane kore;
• -EEG. To može otkriti abnormalnosti u bioelektrična uzorak moždane aktivnosti. Ako je X kromosom se mutagena, EEG otkrila sporo nizkovolnovoy pozadinu;
• -Povezano ultrazvuk unutarnjih organa, pomaže otkriti globalnu nerazvijenost vitalnih sustava tijela.

Vara Rettov sindrom u službenoj klasifikaciji odnosi poremećaja autizam spektra, napominje se da bez obzira na sličnosti bolesti, Rettov sindrom ima različite značajke koje razlikuju autizam od navedene bolesti.

Komparativna analiza-diferencijal autizma i Rettov sindrom

U nastavku ćemo predstaviti popis simptoma karakterističnih za autizam i Rett sindromom, ali na kraju svake stavke, ističemo kada neke bolesti se utvrdi:

• -usporavanje razvoja u razdoblju od šest mjeseci do godinu dana
  Autizam: zajednički
  Rettov sindrom: nije pronađen
• -monotono stereotipne igre s rukama
  Autizam: složeni pokreti, ne može se svesti na monotoniju
  Rettov sindrom: ponavljaju gibanje u abdomen rukama
• -stereotipne igre s čudnim objektima
  Autizam: tamo trajno
  Rettov sindrom: nema
• -motor patologija
  Autizam: Uštedite pokretljivost
  Rettov sindrom: Napredak povrede, do potpune nepokretnosti
• -napadaji
  Autizam: napadi su rijetki i kao reakcija na situaciju (histerično)
  Rettov sindrom: često naći
• -respiratornih poremećaja
  Autizam: nitko
  Rettov sindrom: sindromoobrazuyuschy faktor
• -udovi usporavanje
  Autizam: Ne
  Rettov sindrom: sindromoobrazuyuschy faktor

liječenje lijek

Nažalost, lijek za Rett sindrom ne postoji, tako da terapija lijekovima s ciljem suzbijanja patoloških simptoma. Terapija održavanja:

• -antikonvulzivi, čiji je glavni zadatak - u epileptoformnyh zaključavanje napadaji i stoga tramatizma;
• -neki hipnotici (tablete za spavanje) kako pomoći djetetu za vraćanje prirodnog ciklusa budnosti i spavanja;
• -širok raspon tvari koje reguliraju moždanih ovojnica protok krvi i poboljšavaju krvožilni sustav u načelu.

Na visokim frekvencijama napadaja, dijete se ne može propisati lijek iz klase „teška artiljerija”, s naglašenom sedativni učinak, ali je dobar za blokiranje napada. snažan i uobičajene formulacije - Na primjer, pacijenti s Rettov sindrom zeptol može dodijeliti.

Zajedno s bazom podržava lijek mogu se davati na primjer, tvar, lijek s imenom seyzar. Ovaj alat je relativno mlad u području psihofarmakologiju. Zadatak priprave - dobivanje bravu na središnji živčani sustav jednog od osnovnih amino kiselina - glutamin. To je zbog činjenice da je u likvoru (spinalne tekućine u mozgu) bolesnika s prekomjerne količine tvari su pronađeni.

Neki liječnici su mišljenja da Rettov sindrom To je izvor napadaja, ali zbog općeg cerebralne hipoplazije pronaći uzrok epilepsije nije moguće (uz pouzdanu točnost).

tradicionalni tretman

Ostavljajući više u medicini, reći o liječničkoj preporuci. Djeca s Rett sindromom imenuje visoke kalorijske dijeta, koja nužno uključuje vitamin komplekse i dijetalna vlakna. Svrha takve prehrane - spasiti pacijenta normalne težine. Važno je da ta djeca trebaju hraniti najmanje jednom svaka četiri sata. Ova vrsta moći je vjerojatno da će pomoći stabilizirati somatske stanje pacijenta.

Sveobuhvatni terapijske programe obavezno uključuje gimnastiku i plastike. Može se dodijeliti masažu. Svaka razumna tjelesna aktivnost pomaže djeci „dorazvit” Naravno, ali i podrška u normalnim glasom progib mišiće.

Kao dio psihološke pomoći djeci može se smatrati obrazovne sjednice art terapije i glazbenu poduku. Uočeno je da djeca vole glazbu i točan ton dobro za njih: Dijete majstora njegovu pažnju i dobiva mirno.

Nadalje, tu su specijalizirani (ali skuplje) prilagodba centar za djecu s ove patologije.

O prognozama

Nažalost, na ovom stupnju razvoja medicine i psihologije, metode apsolutna poslastica Rett sindrom ne postoji. No, to je već bogatstvo eksperimentalnih podataka, što pokazuje da su mnogi od simptoma bolesti su reverzibilni. Vjerojatno u skoroj budućnosti liječnika i psihologa će moći dovoljno naučiti ispraviti ili spriječiti poremećaj.

Aktivno raste eksperimentalni mostobran pomoću matičnih stanica koje se mogu koristiti u liječenju bolesti. Na primjer, eksperimenti s konvencionalnim miševima su pokazala da je mutacija može spriječiti. Neki podaci iz američkih izvora dati pozitivan pogled u pogledu liječenja Rett sindrom.

dodatak pismu

Za zainteresiranim čitateljima: 13-17 svibanj 2016 u Kazanu će se održati 8. međunarodni skup znanstvenika koji su uključeni u proces učenja Rettov sindrom. Možda možemo naučiti nešto novo o ovom genetske bolesti.
Autor: trenirao psiholog Oleg Borisov, Moskva

Na našim stranicama https://Love-mother.ru možete postavljati pitanja psihologu na vaša pitanja putem komentara ispod članka. Dobit ćete odgovor koji ste naveli, e-mail i objavljen na komentarima.
Ostani s nama! Mi smo uvijek drago da vam dobrodošlicu na našu web stranicu !!!