Genetska analiza trudnoće. Analize o genetici

U ovom članku:

1. Kako genetske analize
2. Metode genetičke analize trudnoće
3. Analiza krvi na genetiku trudnoće

To također uključuje pojam genetsko testiranje tijekom trudnoće? Genetska analiza trudnoće obavlja se identificirati patologije fetalni razvoj i procijeniti vjerojatnost rođenja djeteta, koji je teško oštetio genetski materijal i dovesti do manifestacije jedne genetske bolesti.

Kako genetske analize

Provođenje genetsko testiranje tijekom trudnoće uključuje nekoliko koraka:

• • Prikupljanje medicinskih informacija o zdravlju roditelja, njihovu dob, prisustvo i njihov i njihovih rođaka i drugih nasljednih bolesti, podaci o prethodnim trudnoćama, pobačaja i komplikacije u trudnoći, prisutnost faktora rizika i nepovoljne uvjete života, prošlosti zaraznih bolesti lijekova za vrijeme trudnoće.
• • Određivanje stupnja rizika od genetskih abnormalnosti fetusa na temelju prikupljenog materijala i potvrde o rezultatima testova krvi.
• • definiranje kategoriju rizika - niska (rizik nasljednih nedostataka manje od 10%), srednje (10 - 20%) i visoka (preko 20%). Na temelju tih podataka, žene su ili grupa je rizik ili rizik.
• • Konačna dijagnoza genetske bolesti u fetusa.

Pripadaju buduće majke jedne od skupina određuje testovi set malformacije fetusa tijekom trudnoće. Međutim, tu je popis rutinskih pregleda, obavezno za svaku ženu.

Metode genetičke analize trudnoće

Među metodama analize u genetici trudnoće treba istaknuti dva ključna područja: metode probira, moguće odrediti razinu rizika i odgovarajuće dijagnostičke testove.

Konvencionalnim probira ili ne-invazivnim metodama genetičkog testiranja uključuju analizu uzorka krvi majke za proučavanje DNK djeteta i Ultrazvučni pregled (SAD) majka.

Analize se provode u periodu trudnoće od 10 do 20 tjedana, bez opasnosti za život i zdravlje djeteta, te provjere ne predstavljaju.

Po prvi put američki žena koja s trajanjem trudnoće 10 - 14 tjedana, Sljedeći put - 20 - tjedan 24. Uz pomoć Studija je pokazala, čak i malih nedostataka.

Pod odgovarajućim dijagnostičkim ili invazivnim metodama analize koje se mogu dijagnosticirati po nalogu 400 različitih razvojnih nedostataka su:

• • Amniocentesis - analiza amnionske tekućine, se provodi u trajanju od 15 - 18 tjedana.
• • korionski resica uzorkovanje - proučavanje stanica koje tvore posteljicu, pojam 10 - 12 tjedana.
• • cordocentesis - test krvi iz pupčane vrpce, i nakon 18 tjedana.
• • Platsentotsentez - ispitivanje strukture predmet posteljice stanica, 16 - 20 tjedana.

Dobiveni materijal se koristi za citogenetski kromosoma fetusa identificirati razne kromosomskih promjena, kao i odrediti spol nerođenog djeteta. Biokemijskim i molekularno genetičke studije omogućiti otkrivanje genetske defekte koji nisu povezani s dosljedan skup fetalnih kromosoma.

Invazivne dijagnostičke metode posezala za samo u slučajevima kada postoje bilo kakve sumnje i treba razjasniti informacije o prisutnosti bolesti u fetusa.

Održati u razdoblju od 9 do 24 tjedna trudnoće. Prikaži gotovo 100% točnost potvrđuju pretpostavku da postoji kvar. U ove vrste testova koji su u opasnosti od spontanog pobačaja, što je od 1 do 4% slučajeva.

Analiza krvi na genetiku trudnoće

Sadržaj određenih proteina u krvi, alfa-fetoprotein, humani korionski gonadotropin i estriola, mogu se mijenjati ovisno o stupnju trudnoće. Odnos između razine tih tvari, kao i različitih poremećaja razvoja fetusa, naročito na Downov sindrom, Edwards sindrom, Turner, prirođena srčana mana, intrauterino, infekcija defekata neuralne cijevi, bubrega i drugih abnormalnosti nasljedne poremećaje.

Ako tijekom „triple screening” (određivanje razine hormona: alfa-fetoprotein, humani korionski gonadotropin i cstriola) identificirani su odstupanja od norme u gore ili dolje, žena napraviti propisane invazivne genetska analiza kako bi se točno utvrditi prirodu povrede.

Genetska analiza trudnica otkriva mnoge različite teške nasljedne bolesti, kao što su Tay Sachs bolest, cistična fibroza, Patau sindrom, Gaucherovabolest, talasemije, i mnogi drugi.